En genètica de poblacions, el principi Hardy-Weinberg manifesta que les freqüències de genotip en una població romanen constants o són en equilibri de generació en generació llevat que s'introdueixin influències pertorbadores específiques. Aquelles influències pertorbadores inclouen l'aparellament no aleatori, mutacions, selecció natural, mida de població limitada i constant en el temps, absència de deriva genètica. L'equilibri genètic és un principi bàsic de genètica de poblacions.
El principi Hardy-Weinberg és com un quadrat Punnett per a poblacions, en comptes d'individus. Un quadrat Punnett pot pronosticar la probabilitat del genotip del descendent basat en el genotip dels pares o el genotip de la descendència. Es pot utilitzar per revelar el genotip dels pares. De la mateixa manera, el principi de Hardy-Weinberg es pot utilitzar per comptar la freqüència d'al·lels particulars basats en freqüència d'una malaltia recessiva d'autosòmica. El pare vol saber la probabilitat dels seus nets que hereta la malaltia. Per contestar a aquesta qüestió, el conseller genètic ha de saber la possibilitat que el nen es reproduirà amb un transportista de la mutació recessiva. Aquest fet pot no saber-se, però se sap freqüència de malaltia. Sabem que la malaltia sigui provocada pel genotip recessiu homozigot; podem utilitzar el principi Hardy-Weinberg per treballar endarrere de l'ocurrència de malaltia a la freqüència d'individus recessius heterozigot.
Aquest concepte també s'anomena de les següents formes: HWP, equilibri Hardy-Weinberg, HWE, o llei de Hardy-Weinberg. Rebé el nom de G. H. Hardy i Wilhelm Weinberg.
Una descripció millor, però equivalent, probabilística per l'equilibri de Hardy Weinberg és que els al·lels per a la pròxima generació per a qualsevol individu donat s'escullen de forma aleatòria i independent l'un de l'altre succés. Considereu dos al·lels, A i a, amb freqüències p i q respectivament, en la població. Les diferents maneres de formar genotips nous es poden obtenir utilitzant una quadrat Punnett o Quadrat Prout), on la fracció en cada un és igual al producte de les probabilitats de files i columnes.
Femelles | |||
---|---|---|---|
A (p) | a (q) | ||
Mascles | A (p) | AA (p²) | Aa (pq) |
a (q) | Aa (pq) | aa (q²) |
Els tres possibles genotips s'obtenen de la següent manera:
Aquestes freqüències s'anomenen freqüències de Hardy-Weinberg (o proporcions Hardy-Weinberg). Això s'aconsegueix en una generació i només exigeix la suposició de l'aparellament aleatori amb una mida de població infinita.
A vegades, una població es crea reunint mascles i femelles amb freqüències d'al·lels diferents. En aquest cas, la suposició d'una població única es viola fins que després de la primera generació, així la primera generació no es trobarà en equilibri de Hardy-Weinberg. Les successives generacions es trobaran en equilibri Hardy-Weinberg.
Hi ha situacions que no són les que a'assumeixen per a poder aplicar l'equilibri de Hardy-Weinberg i això pot fer que hi hagi desviacions entre allò esperat i allò observat. L'alteració de l'equilibri pot mostrar l'estat d'evolució d'una espècie.
Quan un gen A és lligat als cromosomes sexuals, el sexe heterogamètic (p. ex.: mascles de mamífers i les femelles de les aus) tenen una sola còpia del gen, anomenant-se hemizigots, mentre que el sexe homogamètic (p. ex.: femelles de mamífers i mascles en les aus) tenen dues còpies. Les freqüències genotípiques a l'equilibri són i pel sexe heterogamètic, però , i per al sexe homogamètic.
Per exemple, en humans el daltonisme és lligat al cromosoma X. En els mascles europeus aquesta característica es troba en 1 de cada 12 homes, (), en canvi afecta una de cada 200 dones (, comparat amb ), molt prop de les proporcions de Hardy-Weinberg.
Si en una població es reuneixen mascles i femelles amb diferents freqüències al·lèliques, la freqüència d'al·lels de la població homogamètica convergeix en la següent generació a la freqüència al·lèlica dels progenitors heterogamètics, ja que cadascun rep el seu cromosoma X d'un individu heterogamètic. La població convergeix a l'equilibri més ràpidament que en caràcters autosòmics.
La següent derivació simple pot ser generalitzada per a més de dos al·lels i en poliploidia.
Considereu un al·lel addicional amb freqüència, . Els en el cas de dos al·lels és l'expansió binomial de i alheshores en el cas de tres al·lels l'expansió del trinomi .
De manera general es poden considerar els al·lels A1, ... Ai determinats per les freqüències al·lèliques a ;
obtenint per a tots els homozigots:
i per tots els heterozigots:
El principi Hardy-Weinberg també es pot generalitzar a sistemes poliploides, és a dir, per a organismes que tenen més de dues còpies de cada cromosoma. Consideri una altra vegada només dos al·lels. El cas diploide és l'expansió binomial de:
i per això el cas poliploide és l'expansió polinòmica de:
on c és la ploidia, per exemple per a tetraploides (c = 4):
Genotip | Freqüència |
---|---|
Depenent de si l'organisme és un "veritable" tetraploide o un amfidiploide determinarà quant temps portarà que la població arribi a equilibri Hardy-Weinberg.
La fórmula totalment expandida com a multinomi de :
El principi de Hardy-Weinberg es pot aplicar de dues maneres, o bé se suposa la població es troba en proporció de Hardy-Weinberg, en les que les freqüències dels genotip es poden mesurar o bé si les freqüències de genotip dels tres genotips se saben, es pot provar si estan desviades de la proporció d'una forma estadísticament significativa.
Si se suposa que els fenotips AA i Aa són indistingibles, p. ex. si hi ha dominància completa. Suposant que el principi de Hardy-Weinberg s'aplica a la població, llavors encara es pot comptar des de f(aa):
i es pot comptar des de . I així un pressupost de f(AA) i f(Aa) obtingut de i respectivament. Fixeu-vos tanmateix, que aquesta població no es pot provar per l'equilibri usant proves de significació perquè s'assumeix a priori.
La desviació de testatge del principi de Hardy-Weinberg (PHW) es realitza generalment utilitzant la prova de khi quadrat de Pearson, utilitzant les freqüències de genotip observades obtingudes de les dades i les freqüències de genotip esperades obtingudes utilitzant el PHW. Per a sistemes on hi ha un gran nombre d'al·lels, això pot ocasionar dades amb molts genotips possibles buits i recomptes de genotip baixos, perquè sovint no hi ha prou individus presents a la mostra per representar adequadament totes les classes de genotip. Si el cas és aquest, llavors la suposició asimptòtica de la distribució khi quadrat, ja no tindrà sentit, i pot ser necessari utilitzar una forma|formulari del test exacte de Fisher, que exigeix la resolució emprant ordinadors. Recentment s'han proposat un cert nombre de mètodes MCMC per provar les desviacions del PHW.
La genètica mendeliana fou redescoberta el 1900. Tot i això, romania una mica controvertit durant uns quants anys com no se sabia llavors com podria provocar característiques de variació contínua. Udny Yule (1902) parlava en contra del mendelisme perquè pensava que els al·lels dominants augmentarien en la població. L'americà William E. Castle (1903) postulà que sense selecció, les freqüències de genotip romandrien estables. Karl Pearson (1903) trobà la posició d'equilibri a un amb valors de p = q = 0,5. Reginald Punnett, incapaç de contrarestar el punt de Yule, presentà el problema a G. H. Hardy, un matemàtic britànic, amb qui jugava a criquet. Hardy era un matemàtic pur i tenia menystenia la matemàtica aplicada; el seu punt de vista matemàtic sobre passa al seu article de 1908 on descriu això com a "molt simple":
El principi es coneixia com la llei de Hardy al món de parla anglesa fins a Curt Stern (1943) assenyalà que s'havia formulat independentment anteriorment el 1908 pel metge alemany Wilhelm Weinberg (vegeu, Corb 1999). Altres han intentat associar el nom de Willian E. Castel amb la llei a causa del seu treball del 1903, però rarament s'anomena Llei de Hardy-Weinberg-Castle.
És possible representar la distribució de freqüències genotipiques per a un locus bial·lèlic dins d'una població que gràficament utilitza un diagrama de de Finetti. Usant un dibuix (també anomenat trilineal, triaxial o ternari) per representar la distribució de les tres freqüències de genotip l'un en relació a l'altre. Encara que difereix de molts altres tals gràfics en què la direcció d'un dels eixos s'ha invertit.
La línia curvilínia en el diagrama citat és la paràbola Hardy-Weinberg i representa l'estat on els al·lels són en l'equilibri Hardy-Weinberg.
És possible representar els efectes de selecció natural i el seu efecte sobre la freqüència al·lèlica sobre aquestes gràfiques (p. ex. Ineichen & Batschelet 1975).
El diagrama De Finetti fou desenvolupat i s'usa de forma àmplia per A.W.F. Edwards en el seu llibre Foundations of Mathematical Genetics.
A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Equilibri de Hardy-Weinberg |