Poliquistosi renal

Plantilla:Infotaula malaltiaPoliquistosi renal
Ronyons poliquístics
Tipusmalaltia quística renal, malaltia autosòmica dominant, polycystic kidney disease (en) Tradueix i malaltia Modifica el valor a Wikidata
Especialitatgenètica mèdica Modifica el valor a Wikidata
Patogènia
Associació genèticaPKD1 (en) Tradueix i PKD2 (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-11GB81 Modifica el valor a Wikidata
CIM-10Q61
CIM-9753.1
Recursos externs
OMIM173900 Modifica el valor a Wikidata
Patient UKautosomal-dominant-polycystic-kidney-disease Modifica el valor a Wikidata
Orphanet730 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0022680 i C1567435 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:898 Modifica el valor a Wikidata
Aspecte extern d'un ronyó poliquístic.

La poliquistosis renal és un trastorn genètic (hereditari) en què es formen molts quists en els ronyons. Els quists formats en aquesta malaltia poden reemplaçar lentament gran part de la massa del teixit dels ronyons cosa que redueix la funció renal i condueix a insuficiència renal. Alguns problemes dels ronyons poden presentar-se quan el nen està encara en el ventre de la mare. Els signes de malaltia dels ronyons dels nens varien. Un nen pot tenir un creixement anormalment lent, vomitar sovint o tenir dolor d'esquena o de costat. Algunes malalties dels ronyons poden ser silencioses durant mesos o fins i tot anys. A vegades se l'anomena poliquistosis renal adulta, ja que sovint no es detecta fins aquesta etapa.

Aquesta malaltia és la quarta causa d'insuficiències renals al món, i actualment la pateixen unes 12,5 milions de persones.

Tipus

Poliquistosi renal autosòmica dominant

Generalment acostuma a aparèixer en etapes adultes de la vida, però també s'han donat casos de nens petits.

Poliquistosi renal autosòmica recessiva

L'expressió d'aquesta mutació consisteix en la dilatació dels conductes col·lectors renals, la diagènesi (malformació d'un òrgan) biliar i fibrosis en els tracte portal. Els nens afectats acostumen a presentar durant l'etapa intrauterina un engrandiment anormal dels ronyons i també una producció d'orina pobre. Aproximadament el 30% dels nounats afectats moren al cap de poc temps degut a una hipoplàsia severa pulmonar i insuficiències respiratòries secundàries. Els nens que sobreviuen a les primeres setmanes de vida expressen els símptomes característics de la malaltia, com la hipertensió arterial, insuficiència renal i hipertensió portal deguda a la fibrosi del tracte portal.

Tractament

De moment no té cura, però el tractament pot disminuir els símptomes i prolongar la vida. Per tractar els dolors i els mals de caps, als pacients se’ls hi recomana aspirina. Per a les infeccions de tracte urinari (que són comuns), es combaten amb antibiòtics. Mantenir la pressió sanguínia sota control pot alentir els efectes de la PKD. Al cap d'alguns anys quan la poliquistosi està en l'etapa final de la malaltia, quan els ronyons ja no responen, només hi ha dos possibles solucions: diàlisis o trasplantament de ronyó, aquesta segona opció té molt d'èxit, i els ronyons trasplantats no desenvolupen quists.

Referències

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Poliquistosi renal
  1. ↑ Lieske, JC; Toback, FG «Autosomal dominant polycystic kidney disease» (en anglès). J Am Soc Nephrol, 1993 Feb; 3 (8), pp. 1442-50. PMID: 8490115 .
  2. ↑ Shaikewitz, ST; Chapman, A «Autosomal recessive polycystic kidney disease: issues regarding the variability of clinical presentation» (en anglès). J Am Soc Nephrol, 1993 Jun; 3 (12), pp. 1858-62. PMID: 8338916 .
  3. ↑ Woolf, AS; Winyard, PJ «Unravelling the pathogenesis of cystic kidney diseases» (en anglès). Arch Dis Child, 1995 Feb; 72 (2), pp. 103-5. PMID: 7702367 .
  4. ↑ Ong, AC «Cyst formation in ADPKD: new insights from natural and targeted mutants» (en anglès). Nephrol Dial Transplant, 1999 Mar; 14 (3), pp. 544-6. DOI: 10.1093/ndt/14.3.544. PMID: 10193792 .
  5. ↑ Avner, ED; Woychik, RP; et al «Cellular pathophysiology of cystic kidney disease: insight into future therapies» (en anglès). Int J Dev Biol, 1999;43(5), pp. 457-61. PMID: 10535324 .
  6. ↑ Halvorson, CR; Bremmer, MS; Jacobs, SC «Polycystic kidney disease: inheritance, pathophysiology, prognosis, and treatment» (en anglès). Int J Nephrol Renovasc Dis, 2010; 3, pp. 69-83. PMID: 21694932 .
  7. ↑ Patil, SB; Paricharak, MD; et al «Fetal polycystic kidney disease: Pathological overview» (en anglès). J Sci Soc, 2013 Jul; 40 (2), pp. 106-108. DOI: 10.4103/0974-5009.115481 .
  8. ↑ Dell KM «The spectrum of polycystic kidney disease in children» (en anglès). Adv Chronic Kidney Dis, 2011 Sep; 18 (5), pp.339-47. DOI: doi: 10.1053/j.ackd.2011.05.001. PMID: 21896375 .
  9. ↑ Buchholz, NP; Abbas, F; et al «The prevalence of silent kidney stones--an ultrasonographic screening study» (en anglès). J Pak Med Assoc, 2003 Jan; 53 (1), pp. 24-25. PMID: 12666848 .
  10. ↑ Hwang, JH; Park, HC; et al «Chronic asymptomatic pyuria precedes overt urinary tract infection and deterioration of renal function in autosomal dominant polycystic kidney disease» (en anglès). BMC Nephrol, 2013 Jan 7; 14: 1. DOI: 10.1186/1471-2369-14-1. PMID: 23295127 .
  11. ↑ Grünfeld, JP; Jungers, P; et al «Genetic kidney diseases in the elderly» (en anglès). Nephrol Dial Transplant, 1998; 13 Suppl 7, pp. 48-50. DOI: 10.1093/ndt/13.suppl_7.48. PMID: 9870437 .
  12. ↑ Sharp,A.M., Messioen,L.M., Page,G., Antignac,C., Gubler, M-C., Onuchic, L.F., Somlo, S., Gemino, G.G., Guay-Woolford, LM. Comprehensive genomic analysis of PKHD1 mutations in ARPKD cohorts. Jmedgenet. 42: 336-349, 2005