Zespół Shwachmana-Diamonda

W dzisiejszym świecie Zespół Shwachmana-Diamonda stał się tematem o dużym znaczeniu i zainteresowaniu szerokiego sektora społeczeństwa. Niezależnie od tego, czy ze względu na swój wpływ na gospodarkę, wpływ na kulturę popularną, czy też rolę w historii, Zespół Shwachmana-Diamonda stał się tematem ciągłej dyskusji w różnych obszarach. Przez lata Zespół Shwachmana-Diamonda wywołał mieszane opinie, gorące debaty i był przedmiotem licznych badań i badań. W tym artykule dokładnie zbadamy dzisiejszą rolę Zespół Shwachmana-Diamonda i omówimy jej znaczenie w różnych kontekstach.

Ten artykuł od 2021-12 wymaga dodania wiarygodnych źródeł medycznych dla zapewnienia weryfikowalności. Możliwe, że zbyt mocno polega na źródłach pierwotnych. Podane poniżej informacje, mające charakter medyczny, mogą być częściowo lub w całości niepoparte dowodami naukowymi. Jako pozbawione odpowiednich źródeł mogą zostać zakwestionowane i usunięte. Należy podać wiarygodne źródła w formie przypisów bibliograficznych. Po wyeliminowaniu niedoskonałości należy usunąć szablon {{Dopracować}} z tego artykułu.

Zespół Shwachmana-Diamonda

Klasyfikacje
ICD-10	Q45.3 Inne wrodzone wady rozwojowe trzustki i przewodu trzustkowego
DiseasesDB	11894
OMIM	260400

Zespół Shwachmana-Diamonda, wrodzona lipomatoza trzustki (ang. Shwachman-Diamond syndrome, Shwachman-Bodian-Diamond syndrome) – rzadka choroba genetyczna, przebiegająca z niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki, zaburzeniami hematologicznymi, predyspozycją do nowotworów układu krwiotwórczego, wadami kośćca i niskorosłością. Po mukowiscydozie, zespół Shwachmana-Diamonda jest drugą przyczyną niewydolności egzokrynnej trzustki u dzieci. Choroba wiąże się z mutacjami w jednym lub obu allelach genu SBDS w locus 7q11.

Linki zewnętrzne

• Shwachman-Diamond Syndrome; SDS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.