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A amniocentese é um método de diagnóstico pré-natal que consiste na aspiração transabdominal duma pequena quantidade de fluido amniótico da bolsa amniótica, que envolve o feto. É tipicamente aconselhada aos pais perante a probabilidade de deformações genéticas durante a gravidez.
Este procedimento pode ser realizado logo que exista quantidade suficiente de fluido (líquido amniótico) em volta do feto, para que possa ser recolhida uma amostra com segurança - em alguns casos chega a fazer-se a cerca de 13 semanas de gestação, embora o período mais comum seja entre as 15 e 20 semanas. As amostras demoram geralmente 2 semanas a produzir resultados. Este método implica alguns riscos, e a recolha de líquido amniótico deverá ser feita apenas por técnicos especializados.
A amniocentese é sobretudo utilizada para avaliação citogenética, permitindo detectar a existência de trissomia 21 (principal responsável pelo síndrome de Down) e estabelecer o sexo fetal, importante quando se prevêem patologias ligadas ao sexo, como a hemofilia. Porém, este processo também permite:
Fase preparatória:
Fase de realização: