Napjainkra a Genetika általános érdeklődésre számot tartó témává vált a társadalomban. Az embereket egyre inkább érdekli, hogy többet megtudjanak a Genetika-ről, és arról, hogy az hogyan befolyásolja mindennapi életüket. A technológia fejlődésével és a globalizációval a Genetika fontosabbá vált különböző területeken, a politikától a gazdaságig, beleértve a kultúrát és általában a társadalmat is. Ebben a cikkben megvizsgáljuk a Genetika-hez kapcsolódó különböző szempontokat, elemezve mindennapi életünkre gyakorolt hatásait és következményeit.
A genetika (a görög ’gennó’ , ’nemzeni, életet adni’ jelentésű szóból) avagy örökléstan a gének, az öröklődés és az élőlények variációjának tudománya. A szót először az angol tudós, William Bateson használta Adam Sedgewicknek 1905. április 18-án írt levelében, az öröklődést és a variáció tudományát jellemezve vele.
Az emberiség a genetikai tudást már az őskorban felhasználta a háziasítással és a növények, állatok szelektív tenyésztésével. A modern kutatásokban egy adott gén vagy genetikai kölcsönhatások vizsgálatára a genetika szolgáltatja az eszközöket. Egy élőlényen belül, a genetikai információt kromoszómák hordozzák, ahol ez az információ a DNS-ben van kódolva.
A gének kódolják azt az információt, mely a fehérjék szintéziséhez szükséges. Ennek bár nagy szerepe van benne, mégsem kizárólagosan határozza meg az élőlény fenotípusát. A „kódolás” azt jelenti, hogy egy gén tartalmazza az egy adott fehérje felépítéséhez szükséges instrukciókat. Megjegyzendő, az „egy gén, egy fehérje” elv túlzottan leegyszerűsítettnek tűnik, hiszen egy gén több terméket is produkálhat, a transzkripció szabályozásától függően.
Tolnai gróf Festetics Imre volt az első, aki a biológiai öröklődéssel kapcsolatban bevezette a genetika (genetische) kifejezést. A Festetics család birtokain már a 19. század első felétől európai színvonalú törzskönyvi nyilvántartásokat vezettek. 1815 és 1822 között Brünnben tette közzé közleményeit, többek között a szerves funkciók alaptörvényeit (Grundgesetze der organischen Funktionen), amelyben 1819-ben a következő fontos észrevételeket fogalmazta meg:
Ugyan ebben az évben 1819-ben a "Beltenyésztésről" című írásának egy paragrafusában közölte a természet genetikai törvényszerűségeit, melyeket empíriára alapozott. Ebben a következő fontos dolgokat ismerte fel:
a. Az egészséges és teljerejű állatok tovább adják és örökül hagyják (pflanzen und vererben) jellegzetes tulajdonaikat.
b. A nagyszülők azon tulajdonai, melyek különböznek utódaiktól, ismét megjelennek a következő nemzedékben.
c. Azok közé az állatok közé, amelyek több nemzedéken keresztül birtokában voltak a nekik megfelelő tulajdonoknak (angeeignete Eigenschaften), olyan utódok is kerülhetnek, melyeknek eltérő tulajdonai
(abweichende Charaktere) vannak. E változatok, variánsok a természet játékai, melyek tovább szaporításra alkalmatlanok, ha a cél az adott tulajdonok átörökítése (Vererbung der Eigenschaften).
d. A beltenyésztés sikeres alkalmazásának legfontosabb előfeltétele a tősállatok (Stammthiere) lehető leggondosabb kiválogatása*. Csak azok az állatok értékesek a beltenyésztés szempontjából, amelyek
bőségesen rendelkeznek a kívánt tulajdonokkal. (*A szerkesztő megjegyzése: Véleményem szerint ez a fő kérdés.)
A továbbiakban a szerző vizsgálta korának magyar állattenyésztési gyakorlatát, kitért a beltenyésztés hatásaira, az embernél is a rokonházasságok esetében. Számára nyilvánvalónak látszott a természetes és a mesterséges kiválasztódás (szelekció) szerepe a háziállatok és a termesztett növények jellegeinek megőrzésében vagy megváltoztatásában. Felfigyelt a háziállatok szaporodásbiológiai folyamataival kapcsolatos viselkedésmódjának hatásaira is. Összes munkájának átiratát "Corpus Festeticum" címmel a Biology Direct rangos folyóirat közölte 2021-ben.
Festetics genetikai törvényei nem a huszadik századi értelemben vett genetikát jelentik; ehelyett ezek a szelektív tenyésztésből származó empirikus megfigyelések a genetikai őstörténet részét képezik. Festetics megfigyelte, hogy a haszonállatok, a növények és az emberek nemzedékében létrejövő változások tudományos törvényszerűségek eredményei. Festetics empirikusan levezette, hogy az organizmusok a tulajdonságaikat átörökítik, nem pedig megszerzik. Felismerte a recesszív tulajdonságokat és a veleszületett variációt azzal a posztulátummal, hogy az előző generációk tulajdonságai később újra megjelenhetnek, és a szervezetek különböző tulajdonságokkal rendelkező utódokat hozhatnak létre. Végül Festetics megértette, hogy a beltenyésztésnek a gondos szelekciót kell kísérnie. Ezek a megfigyelések fontos előzményt jelenthettek Mendel részecskékkel történő öröklődés elméletéhez, ezzel létrehozva a huszadik századi genetika alapvető elméleti alapját. Nem szabad sem túlbecsülnünk, sem alábecsülnünk Festetics hozzájárulását a genetika őstörténetéhez. Festetics genetika mint modern tudományág megjelenése előtt végzett kísérletei gyakran elkerülik a filozófiai és történeti figyelmet; ezek azonban a "cselekvésvezérelt" megközelítések közé tartoznak, amelyek gyakorlati célt tükröznek: ok-okozati összefüggés megállapítása valamilyen kívánatos eredmény, például jobb rugalmasságú gyapjú elérése érdekében. Az episztémikus vagy "alapkutatási" kísérletek célja ezzel szemben az, hogy információt szolgáltassanak a tényleges mechanizmusokról, így az ok-okozati kapcsolat magyarázó vagy más episztémikus célt szolgál. A kétféle (azaz gyakorlati útmutatással kapcsolatos és episztemikus) kísérlet kiegészíti egymást, és nem helyettesíthetik egymást, még akkor sem, ha egy közvetlenül cselekvésirányító kísérlet több része a tudomány központi témáihoz kapcsolódik.
A cikkben kifejtett nézetei alapján Festetics Imre lényegében felismerte az öröklődés néhány fontos alapelvét. Például az ő 2. pontja megfelel Gregor Johann Mendel második szabályának. A 3. pontban megfogalmazta a mutáció alapelvét (ezzel lényegileg Hugo de Vries előfutárának is tekinthető).
Gregor Mendel, sziléziai német szerzetes-tudós a Brünni Természettudományi Társaság Közlönyében1865-ben bemutatott Versuche über Pflanzenhybriden (Növényhibridizációs kísérletek) című munkájában leírta egyes borsónövények öröklődési mintázatait és felvetette, hogy azokat matematikailag is le lehetne írni. Habár nem minden jelleg mutatta a mendeli öröklődés mintázatát, a munkája azt sugallta, statisztikai szempontok alapján kell tanulmányozni az öröklődést. Azóta számos, komplexebb öröklődési formát is kimutattak.
Mendel munkájának jelentőségét egészen a 20. századig nem ismerték fel, amikor is írásait újból felfedezte egymástól függetlenül Hugo de Vries, Carl Correns és Erich Tschermak.
Mendel még nem ismerte/ismerhette a gén fogalmát. Ma már tudjuk, a DNS változása befolyásolhatja az öröklődést és változatos élőlényeket eredményez.
Valójában, a genetika határozza meg, az emberek hogyan néznek ki és esetleg hogyan cselekednek.
A klasszikus genetika a molekuláris biológia korszaka előtt felhasznált technikákat és módszereket foglalja magába. Miután felfedezték a genetikai kódot és olyan eszközöket, mint a klónozásra használt restrikciós enzimeket, számos kapu nyílt meg a tudományág fejlődése előtt. Néhány klasszikus genetikai alapelvet befolyásolt a molekuláris laboratóriumi módszerek mechanikus megértésének kényszere, de egyesek megmaradtak, úgy mint a mendeli öröklődés törvényei. A genetikai betegségek vizsgálatára pedig továbbra is hasznos eszköznek bizonyultak az öröklődési mintázatok.
A molekuláris genetika a klasszikus genetika elvein alapszik, de a gének szerkezetére és működésére koncentrál molekuláris szinten. Mind a klasszikus genetika, mind a molekuláris biológia módszereit felhasználja ( például hibridizáció). A molekuláris genetika másik célja, hogy a molekuláris mintázatok figyelembe vételével lehetővé tegye a különböző élőlények osztályozását (molekuláris szisztematika). Az olyan öröklött tényezők vizsgálatával, melyek a DNS változásával nem feltétlenül vannak összekötve, epigenetikának nevezzük.
A molekuláris genetika foglalkozik az élet eredetével is, melyet egyesek RNS-alapúnak vélnek. Utóbbi gondolattal az RNS világ hipotézis foglalkozik.
Populációs, kvantitatív és ökológiai genetika egymáshoz közel álló területek, melyek mindegyike a klasszikus genetika elvein alapszik, kiegészítve a molekuláris genetika eredményeivel. Ezek a területek rendelkeznek közös vonással, hiszen lényegében egy-egy populációt vizsgálnak, de jelentősen eltérnek abban a tekintetben, hogy milyen szemszögből teszik azt. A populációs genetika alapfeladata az allél gyakoriságok változásának leírása az evolúciós erők függvényében, úgy mint a természetes szelekció, genetikai sodródás, mutáció és migráció. Ez a tudományág próbálja magyarázni a biológiai adaptációt és a fajképződést.
A kvantitatív genetika a populációs genetikára támaszkodik. Egy populáció egyedei különböző fenotípust mutatnak, részben, mert különböző genotípusúak, részben, mert különböző környezeti hatások érik őket. A genetikai és a környezeti eredetű variabilitást segít elkülöníteni ez a diszciplína. Napjainkban leginkább a QTL-lel, azaz quantitative trait locus-szal foglalkozik. Sokkal több fenotípusos jeggyel rendelkezünk, mint ahány génnel. Ezért volt szükség a QTL bevezetésére, melynek vizsgálatához hatékony fenotipizálás, pedigré és marker adat szükséges számos hozzátartozótól.
Az ökológiai genetika is nagyrészt a populációs genetikára támaszkodik, de különlegesen nagy hangsúlyt fektet az ökológiára. Vad élőlény-populációkat vizsgál, és megpróbál adatokat szerezni az egyedek ökológiai aspektusairól, úgy mint molekuláris markerek.
A genomika a széles genetikai mintázatokat, egy adott faj genomját vizsgálja (beleértve a teljes DNS szekvenciát, a nem kódoló géneket is). A genomika a teljes genom szekvencia hozzáférhetőségétől, a számítástechnikai eszközöktől, a nagy mennyiségű adatok bioinformatikai felhasználásától függ.
A genetika és a biokémia kapcsolatából fejlődött ki a molekuláris biológia. Ezenkívül létrejött még a génsebészet, melynek keretein belül a DNS-t különféle módszerekkel módosítják. Azonban a legtöbb ágazat célja megérteni a kapcsolatot a gén és az általa létrehozott fenotípus között, ezentúl a populációs viszonyokat is tisztázni (l. populációgenetika, ökológiai genetika).